​智商5岁的天才音乐家舟舟，当年红极一时，如今的现状却让人唏嘘

智商5岁的天才音乐家舟舟，当年红极一时，如今的现状却让人唏嘘

想必大家都听过唐氏综合征吧，所谓唐氏综合症又叫21三体综合征，是由染色体异常导致的疾病，常见的症状有嗜睡和喂养困难，智能低下并且随着年龄增长越来越明显，动作发育和性发育都会延迟，同时目前尚无有效治疗方法，对家庭会产生巨大的负担，甚至造成家庭破裂，下面先来看看这个例子。

舟舟这个名字或许是更多的90后或者80后才认识吧，舟舟的名字叫做胡一舟，出生在一个音乐世家中，在出生的时候因为被确诊患有“唐氏综合症”的关系，所以舟舟的父母也是一直都带着舟舟不敢让舟舟乱跑，小时候的舟舟因为长期和作为小提琴手的父亲在一起，所以对于音乐的敏感度也是越来越强烈了，在舟舟十多岁的时候，个人的音乐天赋也是渐渐被人发现了，在尝试了指挥一场音乐演出成功之后，舟舟更是火遍大江南北，很多人都在报道舟舟，同时舟舟也是人气越来越高，在巅峰的时候，一年时间就指挥了168场音乐演出，这样的能力就不是一般人能够做到的啊！

而在人气下降之后，舟舟也是在参加了不少残疾人士艺术团队。在之前甚至自己还开过乐队，但最后还是关门了，现在41岁的舟舟因为没有太多个人收入来源的关系，所以也拿着每月600块钱的资助在生活着，还有一个年迈的父亲，这样的结果也是让很多人为舟舟担忧啊！

那么下面就为大家普及普及唐氏综合症，希望大家对该病有更深的理解。

（1）唐氏综合症的基本情况

唐氏综合症又称21三体综合征，唐氏综合症的患儿除开智力造成的语言及行为障碍外还有40%-50%的唐氏儿合并其他畸形，尤其是先天性心脏病，还有白血病风险较正常儿提高30倍并且存在喂养困难，动作不协调等等，因此此病无疑对家庭来说时灭顶之灾，另外此病目前没有治疗方法，根据相关研究表明唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000；到了35岁，其概率就高达1/400。

（2）如何降低唐氏综合征的发生率？

目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生，因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查（如上图可获知21三体及18三体风险）；但由于血清学筛查有一定的假阳性率，所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊，很多人认为羊水穿刺很可怕，但其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合即可。随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪报道其流产率约为0.5%，近年来有报道它导致的流产率仅为1/1600。

（3）除此之外还有没有别的更安全的方法？

这种更安全的方法就叫做“无创伤性产前筛查”传统的血清学唐氏筛查容易出现假阳性或者假阴性（漏检），而作为确诊方法的羊水穿刺染色体核型分析会对母体带来一定的创伤，“无创产前”检测则正好是一把平衡这2项检测的新“利器”，在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。甚至在不久的将来，随这种技术的进展，无创评估胎儿常见遗传病也将成为可能。

对于这种病大家还有什么看法呢？